¿Cómo puede la inteligencia artificial iluminar el oscuro laberinto de las mutaciones genéticas?
¿Podría una herramienta de inteligencia artificial desentrañar los enigmas de nuestra genética? Descubra cómo DeepMind avanza hacia el desvelo de mutaciones genéticas, iluminando caminos hacia diagnósticos y tratamientos precisos.
REDACCIÓN CANARIAS SEMANAL/ AGENCIAS DE PRENSA INTERNACIONALES
En los corredores de la investigación genética, los innovadores de Google DeepMind han desvelado una herramienta de inteligencia artificial con la capacidad de discernir entre mutaciones genéticas benéficas y aquellas potencialmente dañinas. Esta revelación se presenta como un hilo de esperanza para el entendimiento y diagnóstico de afecciones genéticas poco comunes.
¿Qué está revelando DeepMind?
Al ahondar en las mutaciones aparentemente triviales, donde un solo caracter del ADN parece desviarse de lo normal, esta Inteligencia Artificial desvela el misterio subyacente. Aunque a menudo estos cambios, que en principio son inocuos, pueden tener profundas repercusiones, desencadenando afecciones desde fibrosis quística hasta complicaciones oncológicas y neurológicas.
AlphaMissense, nombre con el que ha sido bautizado este programa, analizó meticulosamente la impresionante cifra de 71 millones de mutaciones únicas. Sus predicciones, establecidas con un margen de precisión del 90%, catalogaron a un 57% de estas mutaciones como inocuas, mientras que un 32% parecía albergar potencial perjudicial.
Los hallazgos han sido compartidos con la comunidad científica a través de un catálogo accesible en línea, con la esperanza de iluminar el trabajo de genetistas y médicos especializados en genética.
Considerando que cada individuo posee alrededor de 9,000 de estas mutaciones aparentemente inofensivas, la relevancia de AlphaMissense es innegable. Además, este programa ofrece un grado superior de precisión que las herramientas hasta ahora existentes.
Una perspectiva más profunda:
AlphaMissense no actúa en el vacío; es una evolución de AlphaFold, otro programa de DeepMind que descifra la estructura tridimensional de proteínas basándose en su fórmula química.
La ingeniosa IA se nutre del ADN humano y de nuestros parientes primates para comprender las mutaciones y adentrarse en el complejo «vocabulario» de las proteínas. Cuando se le presenta una mutación, esta IA otorga una puntuación basada en el posible riesgo de la variación genética.
Comparando este proceso con el lenguaje humano, el Dr. Cheng ilustra la operación de la siguiente manera:
«Es como alterar una palabra en una frase; un experto en el idioma rápidamente puede identificar si esta alteración cambia el significado».
Expertos externos, como el Prof. Joe Marsh, ven un horizonte brillante para AlphaMissense, aludiendo a su potencial revolucionario en el campo genético.
